morbo di Pompe

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Questo argomento contiene 3 risposte, ha 1 partecipante, ed è stato aggiornato da  drumma 9 anni, 7 mesi fa.

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  • #1783 Risposta

    gra
    Membro

    Buongiorno a tutti
    nel 1984 sono venuta a sapere dopo la malattia e morte di mio figlio, di soli 7 mesi, affetto da morbo di pompe,di essere sia io che mio marito,portatori sani di questa rara malattia.
    nel 1986 e nel 1988 ho avuto altre 2 grafidanze purtroppo i feti erano entrambi affetti dalla stessa malattia diagnosticata con il prelievo di villi coriali.Avevo quasi messo il cuore in pace,quando nel 1992 rimasi di nuovo incinta, fortunatamente l’esito fu negativo quindi portai a termine la gravidanza ed andò tutto bene.
    Ora mi chiedo:come faccio a sapere se il mio ragazzo che ora ha 16 anni,è portatore sano anche lui? Avrà qualche conseguenza, inoltre sia io che mio marito, siamo soggetti a qualche rischio con il passare degli anni,c’è qualche esame specifico da fare riguardo sempre questa malattia? Chiedo scusa se mi sono dilungata, ma sono molti anni che ho questi dubbi e non sapendo a chi rivolgermi,ho pensato di scrivere su questo sito,sperando di avere delle informazione più dettagliate.
    Grazie

  • #6421 Risposta

    drumma
    Amministratore del forum

    I miei fondamenti in genetica mi lasciano pensare che sicuramente tuo figlio e’ portatore visto che tutti e due i genitori sono portatori e quindi avevata il 25 % di possibilita’ di avere un figlio malato. ma come vedi la statistica non e’ una scienza esatta visto che hai avuto due feti consecutivi affetti.
    Essendo una malattia che si trasmette per via autosomica recessiva c’e’ bisogno che tuo figlio incontri un’altra persona portatrice per avere il 25% di possibilita’ di avere un figlio malato.
    penso di essere stato chiaro , altrimenti chiariamo…….

  • #6430 Risposta

    gra
    Membro

    grazie mille per la sua disponibilità,le sarei grata se potesse darmi una delucidazione sul secondo quesito che avevo posto,cioè essendo entrambi portatori sani della malattia esiste la possibilità di contrarre la malattia oppure ne siamo immuni? Scusi per la mia scarsa conoscenza della materia ,ma a tutt’oggi nessuno ha saputo dirmi qualcosa in merito.
    Gra

  • #6433 Risposta

    drumma
    Amministratore del forum

    Non si preoccupi siamo tutti ignoranti in qualcosa…….
    io mi poggio su vecchi ricordi universitari perche’ e’ una malattia rara e poco conosciuta.
    Stando alle regole genetiche sarete portatori per tutta la vita senza sviluppare la sindrome il Vostro e’ un problema solo quando decidete di avere un figlio…

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